Diagnóstico y tratamiento

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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Clasificación:

Existe una clasificación clínica clásica que agrupa las cardiopatías en función de la presencia o ausencia de cianosis. Recordemos que la cianosis es la coloración azulada de la piel y las mucosas, dada por el bajo contenido de oxígeno en la sangre. Las cardiopatías que la presenten se denominarán cianóticas y las que no lo hagan se considerarán acianóticas (o no cianóticas). Sin embargo, la evolución de cada paciente y las distintas variedades anatómicas de cada patología pueden determinar que estos grupos se superpongan, con lo cual la clasificación se torna confusa. Es por esto que con el correr del tiempo, una clasificación clínica alternativa ha cobrado mayor relevancia, y es la que consideramos más adecuada. Esta clasificación separa a las cardiopatías congénitas en función no sólo de la cianosis sino también de la insuficiencia cardíaca. Así, se distinguen 3 grupos diferentes:

  • Insuficiencia cardíaca sin cianosis
  • Cianosis sin insuficiencia cardíaca
  • Insuficiencia cardíaca con cianosis

Veamos las manifestaciones clínicas de cada tipo de presentación.

1.- Insuficiencia cardíaca sin cianosis:

La insuficiencia cardíaca se define como la incapacidad del corazón para mantener un adecuado aporte de oxígeno y nutrientes al organismo.

El paciente con insuficiencia cardíaca presentará:

  1. Cuadros respiratorios a repetición: las cardiopatías en las que existe exceso de flujo pulmonar predisponen a las infecciones pulmonares frecuentes.
  2. Desnutrición: el inadecuado aporte de oxígeno y nutrientes no permite el crecimiento normal del paciente.
  3. Palidez cutánea y extremidades frías: al existir disminución del flujo efectivo de sangre al organismo, éste prioriza el aporte a los órganos vitales a expensas de reducirlo en la piel y las extremidades.
  4. Taquicardia: el corazón intenta remplazar el menor volumen de sangre que puede eyectar con un aumento en la frecuencia de los latidos.
  5. Taquipnea: es un aumento de la frecuencia respiratoria, como respuesta a la inadecuada oxigenación de los tejidos.
  6. Alteraciones del pulso: pulso débil o pulso saltón.
  7. Hepatomegalia: es el aumento de tamaño del hígado por el estancamiento de la sangre asociado a la dificultad del corazón para bombearla hacia adelante.
  8. Edema pulmonar: los pulmones se cargan de líquido. Algunas cardiopatías cursan con hiperflujo pulmonar, por pasaje de sangre desde el lado izquierdo al derecho del corazón. Cuando el hiperflujo no existe, el edema pulmonar puede deberse a la incapacidad del ventrículo izquierdo en aspirar la sangre de los pulmones para mandarla al resto del cuerpo.
  9. Soplos y ruidos cardíacos: en lugar de los 2 ruidos cardíacos normales se pueden escuchar 3 y hasta 4 ruidos. Un soplo es la manifestación audible del pasaje turbulento de la sangre por alguna región del sistema circulatorio. Sus características orientarán al tipo de cardiopatía específica.

En la radiografía de tórax suelen observarse cardiomegalia (aumento del tamaño de la silueta cardíaca), arco pulmonar convexo y signos de hiperflujo pulmonar (Ver Diagnóstico en Diagnóstico y Tratamiento).

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Algunas cardiopatías que pueden producir este cuadro son: el ductus arterioso persistente, la comunicación interventricular, la comunicación interauricular, el canal aurículoventricular, la doble salida de ventrículo derecho sin estenosis pulmonar, el ventrículo único sin estenosis pulmonar, el tronco arterioso, la anomalía total del retorno venoso pulmonar no obstructiva y algunos tipos de atresia pulmonar con comunicación interventricular y colaterales aortopulmonares.

Respecto del manejo clínico, la estrategia debe apuntar a mejorar la contracción del corazón y limitar el exceso de flujo a los pulmones para permitir su desvío hacia los restantes órganos a través de la aorta. Es importante evitar aportar oxígeno adicional en forma de nebulizaciones, por ejemplo, ya que esto profundiza los síntomas de insuficiencia cardíaca. Se deben incorporar medicamentos inotrópicos (que mejoran la contractilidad cardíaca) y diuréticos (para disminuir el volumen general de líquido corporal). En caso de tratarse de una cardiopatía en la que el flujo que llega a la aorta depende del ductus arterioso, se deberán administrar prostaglandinas por vía endovenosa (Ver Medicamentos en Diagnóstico y Tratamiento).

2.- Cianosis sin insuficiencia cardíaca:

Como ya se ha dicho, la cianosis es la coloración azulada de la piel y las mucosas asociada a una disminución del contenido de oxígeno de la sangre. Este contenido se evalúa con la saturación de oxígeno. Se utiliza un pequeño aparato con una luz roja que se coloca generalmente en un dedo y marca un número que oscila entre 0 y 100%. Este número refleja el porcentaje de oxígeno de la sangre. El valor normal es superior a 97-98%. Existen pacientes en los que el contenido de oxígeno está disminuido, por lo cual la saturación es menor. Cuando la saturación se encuentra debajo de 88-90% comienza a evidenciarse la cianosis. El ojo humano no logra detectar una coloración azulada en pacientes con saturación entre 88 y 95%. Estos pacientes entonces no estarán cianóticos pero sí estarán insaturados, es decir, su saturación no será normal.

Los pacientes con este tipo de cuadro clínico presentarán:

  1. Estado nutricional habitualmente normal: a pesar del déficit de oxígeno, en general el crecimiento no se detiene.
  2. Taquipnea: en casos de cianosis severa, la frecuencia respiratoria aumenta para mejorar la captación de oxígeno en los pulmones.
  3. Cianosis con escasa respuesta al oxígeno: a pesar de que la cianosis se debe a la falta de oxígeno, no logra corregírsela aportándoselo, ya que el problema no es de captación de oxígeno en los pulmones sino de déficit de flujo de sangre hacia ellos.
  4. Soplos: serán orientativos de cada patología.
  5. Estigmas de cianosis crónica: cuando la cianosis se perpetúa en el tiempo, los dedos toman la forma de palillos de tambor y las uñas se tornan convexas.

Estos pacientes no presentarán hepatomegalia y los pulmones estarán limpios al auscultarlos.

La radiografía dependerá de la cardiopatía específica, pero en general, presentará disminución del flujo pulmonar y ausencia de cardiomegalia.

Algunas cardiopatías que pueden producir este cuadro son: la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar, el ventrículo único con estenosis pulmonar, la doble salida de ventrículo derecho con estenosis pulmonar y la transposición de grandes arterias con comunicación interventricular y estenosis pulmonar.

El objetivo fundamental del tratamiento inicial de este tipo de cuadros es mejorar la oxigenación sanguínea. Esto se logra aumentando el flujo pulmonar en los casos en los que éste se halla disminuido, como en las atresias pulmonares, por ejemplo. Se deben administrar prostaglandinas para mantener el ductus abierto y permitir que parte de la sangre que se encuentra en la aorta pueda ir a los pulmones a oxigenarse.

Una situación particular es la de la crisis de cianosis en la tetralogía de Fallot. La oxigenación sanguínea disminuye bruscamente por espasmo de la vía de salida del ventrículo derecho (Ver Tetralogía de Fallot en Cardiopatías congénitas). La cianosis empeora repentinamente, asociada a un aumento de la frecuencia respiratoria, agitación y llanto. En la auscultación desaparece el soplo típico de la patología, ya que en lugar de pasar con dificultad, la sangre ya no pasa hacia el pulmón. Estas crisis pueden ocurrir tras un llanto prolongado o ser desencadenadas por fiebre. También pueden suceder tras la alimentación, o incluso a primeras horas de la mañana sin razón aparente. Muchas veces son muy breves, y desaparecen espontáneamente. Pero en ciertas ocasiones, la crisis se prolonga, y la vida del niño corre riesgo. En estos casos se debe colocarlo en cuclillas con las rodillas apretando el abdomen, intentar tranquilizarlo y trasladarlo a un hospital. Allí, de ser necesario, se agregarán otras medidas de tratamiento. Se administrará sedación y se colocará una vía para infusión de líquidos. Si bien la respuesta al oxígeno es escasa, de rutina se lo aporta en forma de nebulización continua.

3.- Insuficiencia cardíaca con cianosis:

Este cuadro es el más grave de todos. El paciente en general se encuentra descompensado y con riesgo de vida inminente. Presenta todos los síntomas de insuficiencia cardíaca descompensada, además de cianosis. La radiografía dependerá de la patología específica. Ante esta situación, deberá sospecharse fundamentalmente una transposición de grandes arterias, una anomalía total del retorno venoso pulmonar obstructiva o una hipoplasia de cavidades izquierdas.

El tratamiento deberá ser realizado en una terapia intensiva, y podrá requerir el uso de inotrópicos, prostaglandinas y diuréticos, además de la conexión del paciente a un respirador en los casos más graves.

Medicamentos

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Los medicamentos son un aspecto importante dentro del total de medidas que se implementan como tratamiento de las cardiopatías congénitas. No curan la cardiopatía, pero mejoran los síntomas asociados a ellas e incluso permiten al paciente permanecer con vida hasta la realización de algún otro tipo de intervención.

Los fármacos de uso hospitalario tales como inotrópicos y prostaglandinas serán discutidos en otra sección (Ver Postoperatorio en Diagnóstico y tratamiento).

Se detallan a continuación los medicamentos más frecuentemente utilizados en forma ambulatoria, por orden alfabético.

Amiodarona:

Pertenece a la familia de los antiarrítmicos, es decir, medicamentos destinados a tratar las alteraciones del ritmo cardíaco. La amiodarona por vía oral en el paciente no hospitalizado se utiliza fundamentalmente para tratar la fibrilación auricular y otras arritmias supraventriculares. Es también un fármaco de gran importancia en el tratamiento por vía endovenosa del paciente internado con taquicardia nodal o arritmias ventriculares tales como la fibrilación ventricular recurrente o la taquicardia ventricular sostenida.

Los efectos adversos más relevantes son la fibrosis pulmonar, la toxicidad hepática y las alteraciones de la tiroides y de la visión. Está contraindicada en pacientes con alergia al iodo.

Anticoagulantes:

Los anticoagulantes son medicamentos que se utilizan para disminuir el riesgo de formación de coágulos en el torrente sanguíneo, sobre todo en aquellos casos en los que la sangre fluye a través de una válvula mecánica o lentamente por el interior de alguna prótesis (como en la cirugía de Fontan-Kreutzer con tubo extracardíaco). Estos coágulos podrían obstruir partes del sistema circulatorio o desprenderse y migrar hacia otras regiones, produciendo lesiones importantes en distintos órganos.

La heparina es un fármaco que se administra por vía endovenosa, y se utiliza cuando es necesario anticoagular al paciente en forma inmediata durante la internación. Las heparinas de bajo peso molecular como la enoxaparina, la dalteparina o la nadroparina tienen la ventaja de poder ser autoadministradas por el paciente mediante inyecciones subcutáneas en su domicilio.

El tratamiento prolongado con anticoagulantes se realiza en general por vía oral con acenocumarol o warfarina.

El control de la terapia anticoagulante a largo plazo se realiza mediante estudios de laboratorio, fundamentalmente con el valor de RIN, que es un índice que refleja cuanto más anticoagulada está la sangre del paciente con respecto a lo normal. Dependiendo de cada situación, el valor de RIN deseado variará entre 2 y 3,5 aproximadamente.

El consumo de estos medicamentos requiere extremo cuidado y meticulosidad, ya que si no se toman adecuadamente o no se controla periódicamente su acción pueden aparecer complicaciones serias tales como sangrados de importante magnitud. Se debe ser estricto con los días, horarios y dosis indicados, deben prevenirse los golpes y controlar el consumo de alcohol al igual que la interacción con otros medicamentos tales como aspirina o ibuprofeno. Si se detecta algún sangrado anormal durante el tratamiento se debe consultar inmediatamente al médico.

Aspirina:

La aspirina en bajas dosis tiene el efecto de disminuir la capacidad de unas células llamadas plaquetas de adherirse en determinadas zonas del torrente sanguíneo y desencadenar la coagulación. De esta manera, disminuye la formación de trombos y sus potenciales complicaciones. El clopidogrel es otra droga con funciones semejantes.

Betabloqueantes (atenolol, propanolol, carvedilol, etc.):

Este grupo de medicamentos tiene un importante rol en el manejo de un amplio espectro de patologías tanto cardíacas como no cardíacas. Actúan sobre un tipo especial de receptores de catecolaminas tales como la adrenalina, bloqueando su efecto. En adultos se usan habitualmente en el tratamiento de la hipertensión arterial, las arritmias, el infarto de miocardio y la insuficiencia cardíaca, entre otros. En pediatría juegan un papel importante en la prevención de las crisis de cianosis de la tetralogía de Fallot, en el manejo de las arritmias, en el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica y en determinados casos de insuficiencia cardíaca.

Entre sus efectos adversos más relevantes se encuentran la disminución de la frecuencia cardíaca, fatiga, insomnio y alteración de los niveles de glucosa (azúcar) en sangre. No se recomiendan en pacientes que padecen de asma, ya que pueden exagerar el broncoespasmo.

Bosentán:

Al igual que el sildenafil, éste es otro medicamento utilizado en el tratamiento de la hipertensión pulmonar. Se administra por vía oral y sus principales efectos adversos consisten en anemia, reacciones alérgicas, cefalea, desmayos, palpitaciones, rubor facial, e hipotensión, entre otros.

Digoxina:

Este es un fármaco inotrópico (aumenta la contractilidad del corazón). También disminuye la frecuencia cardíaca por su efecto eléctrico sobre las células cardíacas. Ha sido y es extensamente utilizada en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca en pediatría. Se indica generalmente por vía oral, con claras instrucciones sobre su uso y pautas de alarma para detección precoz de potenciales efectos adversos. El control en la administración de esta medicación debe ser muy estricto, con horarios fijos y especial cuidado en no olvidar ni repetir dosis. En determinadas situaciones, el médico puede solicitar un estudio de laboratorio para medición de digoxina en sangre, sobre todo ante la sospecha de intoxicación, ya que esta droga tiene un margen de seguridad muy estrecho.

Sus efectos secundarios más frecuentes incluyen náuseas, vómitos, diarrea, cambios en la visión, cefalea y fatiga. La intoxicación digitálica es un cuadro potencialmente grave causado entre otros factores por sobredosis o insuficiencia renal (ya que este fármaco se elimina por orina). Se caracteriza por bradicardia (disminución de la frecuencia cardíaca) y otras arritmias, vómitos, falta de apetito, diarrea, alteraciones de la visión, confusión, cefalea, convulsiones e insomnio. En tales casos se debe suspender la digoxina, internar al paciente, y tratar puntualmente cada manifestación de intoxicación.

Diuréticos (furosemida, espironolactona):

Los diuréticos son un grupo de medicamentos que estimulan a los riñones a aumentar la producción de orina para eliminar el exceso de agua y sales del organismo. Existen varios tipos que se clasifican de acuerdo al sitio de los riñones sobre el cual actúan. Los más usados en pediatría son la furosemida y la espironolactona.

La furosemida es quizás el diurético más conocido. Se puede administrar por vía oral o por vía endovenosa, por lo que se lo utiliza tanto en el manejo clínico ambulatorio del paciente como durante las internaciones. Provoca pérdida excesiva de potasio, por lo que se deberá aportar un complemento diario de potasio. La espironolactona pertenece a otro tipo de diuréticos, y es un ahorrador de potasio sólo disponible por vía oral. Cuando estos dos medicamentos son utilizados en combinación, sus efectos sobre el potasio se compensan y no se requiere un aporte extra.

Los diuréticos se usan en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca y la hipertensión, habitualmente en combinación con otros medicamentos. Al aumentar la eliminación de agua, disminuyen su acumulación en órganos tales como los pulmones o el hígado.

Los efectos adversos más importantes son la deshidratación, y, específicamente para la furosemida, la pérdida de potasio y la toxicidad para los oídos cuando el uso es prolongado.

Enalapril:

Este medicamento tiene propiedades vasodilatadoras, es decir que dilata los vasos sanguíneos fundamentalmente arteriales, aumentando el flujo sanguíneo y disminuyendo la resistencia arterial contra la cual el ventrículo izquierdo debe contraerse. Es un fármaco de primera línea en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Al reducir la constricción de las arterias reduce también la presión sanguínea. Posee asimismo un efecto remodelador sobre el músculo ventricular, que evita la alteración de la geometría del ventrículo.

Sus efectos adversos más frecuentes son la hipotensión y la tos seca irritativa y persistente.

Potasio:

Los suplementos de potasio se indican en asociación con diuréticos como la furosemida para compensar su pérdida por la orina. La regulación cuidadosa de sus valores en sangre es importante ya que los niveles demasiado altos o bajos pueden provocar arritmias (latidos irregulares). Estos niveles pueden evaluarse con una sencilla prueba de laboratorio.

Sildenafil:

Esta medicación, famosa por sus efectos en el tratamiento de la disfunción sexual masculina, tiene importantes efectos en el músculo de las arterias pulmonares. Produce relajación de las mismas, por lo que disminuye la presión en su interior. Se utiliza para el tratamiento de pacientes con hipertensión pulmonar. Si bien su seguridad en pacientes pediátricos ha sido recientemente puesta en tela de juicio, se utiliza cotidianamente en niños. Tiene la ventaja de poder ser administrada por vía oral. Los efectos secundarios más frecuentes son la cefalea, el rubor facial, la hipotensión, las palpitaciones y la visión borrosa.

Diagnostico

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Existe una gran variedad de métodos complementarios para lograr establecer un diagnóstico preciso frente a un paciente. Como su nombre lo indica, son complementarios del conocimiento y la experiencia del equipo médico. Sin un interrogatorio adecuado y un examen físico minucioso realizados por un médico entrenado en cardiopatías congénitas, estos métodos pierden su real utilidad.

Radiografía de tórax:

La radiografía de tórax es uno de los métodos más empleados en el diagnóstico de las cardiopatías congénitas. Permite obtener una visión global del tórax para evaluar tanto el flujo pulmonar como el tamaño y la posición del corazón.

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Cada región de la silueta cardíaca corresponde a una estructura diferente, por lo que las alteraciones de posición, forma y tamaño de las distintas áreas orientarán el diagnóstico.

En casos de cardiomegalia (dilatación del corazón), la forma de la silueta cardíaca permitirá identificar las cavidades involucradas.

La arteria pulmonar y sus ramas producen improntas blancas en los dos campos más oscuros que rodean al corazón, que son los pulmones. Esto permite detectar alteraciones del flujo sanguíneo pulmonar. Si los pulmones se muestran más blancos de lo habitual y con abundante cantidad de líneas blancas, se sospechará exceso de flujo pulmonar. Por el contrario, pulmones más oscuros y con escasas líneas orientarán a un déficit de flujo pulmonar.

A pesar de su utilidad, es importante recalcar que una radiografía normal no descarta la presencia de una cardiopatía congénita.

La radiografía se realiza disparando un haz de rayos X hacia el tórax y registrando la imagen en una placa. El nivel de exposición a la radiación es mínimo, sin embargo, debe evitarse en mujeres embarazadas.

Electrocardiograma:

El electrocardiograma (ECG) es una prueba sencilla, rápida y no invasiva de evaluar los impulsos eléctricos cardíacos. Consiste en colocar unos electrodos en los brazos, las piernas y el pecho del paciente. Estos electrodos detectan la actividad eléctrica y envían esta información a un pequeño aparato que realiza trazados sobre un papel. Cada línea de estos gráficos tiene un significado, y las características de la forma, el tamaño o el orden de estas ondas permiten diagnosticar alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias) y valorar la anatomía tanto auricular como ventricular.

ECG

Holter:

Es un registro de electrocardiograma continuo de 24 hs o más. Utiliza electrodos y un pequeño aparato que registra los datos en una memoria para después ser evaluados por un equipo médico. El paciente irá anotando sus actividades con horarios precisos de manera de poder cotejar el trazado con lo que realiza en su vida cotidiana.

Holter

Ergometría:

La ergometría o prueba de esfuerzo es un estudio destinado a evaluar el comportamiento del corazón frente a esfuerzos controlados. Consiste en la realización de ejercicio en una cinta de correr o en una bicicleta estática, con monitoreo continuo de los signos vitales y electrocardiograma.

Permite diagnosticar alteraciones en la actividad eléctrica del corazón y valorar en forma objetiva el nivel de esfuerzo que es capaz de soportar cada paciente. Puede también simularse el esfuerzo con la administración de determinados medicamentos. Además del registro electrocardiográfico, la realización de un ecocardiograma asociado al esfuerzo arroja importante información.

Ecocardiograma:

Constituye hoy en día el método por excelencia para el diagnóstico definitivo de la mayoría de las cardiopatías congénitas. Puede establecer un diagnóstico morfológico muy detallado y una evaluación hemodinámica precisa que permita al equipo grupo médico decidir un plan de tratamiento.

Es una prueba no invasiva que utiliza ultrasonido. No es necesario ningún tipo de preparación especial. Se aplica un gel espeso sobre el tórax, que no daña la piel. Luego se coloca un transductor por encima del corazón. El equipo emite ondas sonoras de alta frecuencia (no audibles) que rebotan en sus estructuras y regresan al transductor, que las transforma en imágenes en movimiento. La técnica Doppler color permite evaluar el flujo de sangre en las distintas cavidades y vasos sanguíneos.

Durante la mayor parte del estudio el paciente deberá permanecer quieto, y quizás se le pida que inspire, espire o contenga brevemente la respiración, pero no sentirá dolor ni molestia alguna.

Existen dos tipos de ecocardiograma: transtorácico y transesofágico. El primero es el ya descripto, realizado con el transductor sobre la pared del tórax.

Ecocardio

El ecocardiograma transesofágico se realiza colocando el transductor en la vía digestiva alta, más precisamente en el esófago. Esto permite examinar el corazón desde un punto más cercano y sin la interposición de la pared torácica, que muchas veces dificulta la visión. Se realiza en general bajo una sedación leve, y puede resultar un poco molesto.

Tomografía axial computada:

La tomografía axial computada (TAC) consiste en la adquisición de imágenes de cortes transversales del organismo mediante la emisión de muy pequeñas cantidades de radiación. Una computadora recoge las imágenes de los cortes axiales (a modo de rebanadas) obtenidas en un tubo largo y estrecho dentro del cual se ubica al paciente.

TAC

Éste deberá permanecer quieto, por lo que puede ser necesaria la anestesia en niños pequeños. Frecuentemente se debe administrar contraste, habitualmente por vía endovenosa. Una vez obtenidas, la computadora procesa las imágenes de muchas maneras diferentes, pudiendo incluso realizarse complejas y detalladas reconstrucciones tridimensionales.

Resonancia nuclear magnética:

La resonancia magnética nuclear permite obtener imágenes del corazón y los grandes vasos sin necesidad de invadir al paciente o usar radiación. El resonador tiene la forma de un tubo largo y estrecho. En su interior se introduce al paciente, que queda rodeado por un campo magnético. Si lo permite su edad, se le pedirá que permanezca inmóvil y contenga brevemente la respiración mientras el técnico obtiene las imágenes. Puede ser necesario el uso de anestesia si el paciente es pequeño o no colabora. Una computadora procesa las señales emitidas y las convierte en imágenes. Puede emplearse un contraste inofensivo para observar determinados detalles. Este se inyecta por una vía endovenosa durante 1 o 2 minutos y luego se toman las imágenes. Este estudio permite también evaluar las grandes arterias y venas del corazón, y realizar reconstrucciones en 3D, procedimiento llamado angioresonancia.

Este método es indoloro e inocuo, pero no podrá realizarse en un paciente que lleve implantado un marcapasos.

RMN

Estudio electrofisiológico:

El estudio electrofisiológico es una evaluación invasiva de la actividad eléctrica del corazón, extremadamente útil para el diagnóstico de alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias). Permite conocer el tipo y la gravedad de la arritmia, el lugar del corazón donde se origina y los trastornos que produce.

Se suele realizar con sedación o incluso anestesia general del paciente. Se punza una arteria o vena (de la ingle, el brazo o el cuello) y se introducen catéteres que llegan hasta el corazón. Estos sirven para registrar la actividad eléctrica del corazón desde su interior, definir el tipo de arritmia y ubicar la región en la que se origina. También pueden servir como marcapasos si se conectan a un estimulador externo.

Una vez establecido el diagnóstico, es posible realizar el tratamiento de la arritmia mediante la ablación por radiofrecuencia, en la que se aplica energía en forma localizada y precisa para “quemar” el circuito o área anómala que produce o conduce la arritmia.

Es un procedimiento de bajo riesgo. Es habitual que el paciente note palpitaciones durante el estudio. Una vez finalizado, en la mayoría de pacientes sólo habrá una leve molestia en la zona de punción, o aparecerá un hematoma que en general se reabsorberá solo. Son raras las complicaciones más graves.

Cateterismo cardíaco:

Este método puede ser simplemente diagnóstico o incluir el tratamiento de diversas lesiones, por lo que se discute en un apartado individual (Ver Hemodinamia en Diagnóstico y tratamiento).

Hemodinamia

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Las técnicas de hemodinamia o cateterismo cardíaco consisten en el acceso al sistema circulatorio con unos tubos huecos muy finos llamados catéteres, a través de una vena o una arteria, para realizar distintos tipos de mediciones y procedimientos. En pacientes pediátricos se punza en general una vena o arteria de la ingle. Se introducen guías metálicas y catéteres con los que se llega al corazón y los grandes vasos.

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Si una vez allí sólo se realizan mediciones o inyección de contraste para evaluar la anatomía, se denominará al estudio cateterismo diagnóstico. Las imágenes se obtienen a modo de fotos y películas, en las que gracias al contraste se puede observar en detalle el flujo de sangre a través de las distintas cámaras y las características anatómicas de cada estructura. En base a estas imágenes se pueden medir los diámetros de cada vaso sanguíneo, por ejemplo de las arterias pulmonares. Con estas medidas se confeccionan índices como el de Nakata, que aportan datos relevantes para el tratamiento. Es de gran importancia la capacidad de este método de medir en forma precisa y confiable la presión en cada sitio, ya que ningún otro estudio puede realizar esto. Además, mide la resistencia del circuito pulmonar al paso de la sangre. Esta información es sumamente útil para la toma de decisiones frente a un paciente.

Por otro lado, también se pueden obtener muestras de sangre en cualquier localización. La medición de la concentración de oxígeno de cada una de estas muestras permite calcular distintos índices de suma relevancia. Uno de los más importantes es el Qp/Qs. Se denomina Qp a la cantidad de flujo que va hacia los pulmones, y Qs al flujo de sangre que sale por la aorta (o sistémico). En un corazón normal, el cociente entre el Qp y el Qs es igual a 1, es decir que existe igual cantidad de flujo pulmonar que aórtico. En muchas cardiopatías congénitas este índice se altera. En las cardiopatías con cortocircuito (pasaje de sangre) desde el lado izquierdo al lado derecho del corazón, el flujo pulmonar estará aumentado respecto del sistémico, por lo que este índice será superior a 1. Cuando este valor es mayor a 1.5, se considera que el cortocircuito es significativo, por lo que ese paciente probablemente requerirá algún tipo de intervención. Este puede ser el caso de patologías tales como la comunicación interventricular, la comunicación interauricular o el canal aurículoventricular, entre otros.

Por el contrario, cuando existe déficit de flujo pulmonar, como en la tetralogía de Fallot o en la mayoría de las atresias pulmonares, el Qp/Qs será menor a 1.

Si en el procedimiento se realiza alguna intervención, se lo denominará cateterismo terapéutico. Básicamente, se pueden cerrar o abrir estructuras.

Dentro de las técnicas de cierre encontramos los cierres de ductus arterioso persistente, comunicación interauricular y comunicación interventricular. Para el cierre de comunicación interauricular (CIA), por ejemplo, se introduce un dispositivo que despliega dos platillos, uno cada lado del tabique interauricular, cerrando el orificio.

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También se pueden cerrar defectos residuales postquirúrgicos o vasos anómalos tales como colaterales aortopulmonares en una atresia pulmonar.

Las técnicas de apertura, en cambio, dilatan o abren orificios, válvulas y vasos sanguíneos. Hay cardiopatías en las cuales es imprescindible, por ejemplo, que la comunicación interauricular permanezca abierta y con un buen diámetro. Tal es el caso de la transposición de grandes arterias, en las cuales una comunicación de adecuado tamaño es vital para permitir la mezcla de la sangre que circula por los dos circuitos en paralelo. En esta situación, se debe realizar la septostomía de Rashkind, que consiste en desgarrar el tabique interauricular con un balón.

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En otras ocasiones, el necesario dilatar válvulas parcialmente ocluidas, en un procedimiento llamado valvuloplastia. Esto se realiza en la válvula aórtica en casos de estenosis aórtica del recién nacido, por ejemplo. También se la utiliza en las demás válvulas cardíacas.

La dilatación de un vaso sanguíneo se denomina angioplastia. La zona estrecha se puede dilatar inflando un balón en su interior, mediante la angioplastia con balón.

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Luego de dilatadas, estas zonas pueden volver a estrecharse por la elasticidad de la pared de los vasos sanguíneos. Por ello es a veces necesario complementar la dilatación con balón con la colocación de una estructura tubular formada por una malla metálica llamada stent, que mantiene fija la estructura del vaso.

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Estos procedimientos de angioplastia son útiles por ejemplo en el tratamiento de la coartación aórtica o en las estenosis de ramas pulmonares.

Previo al inicio de cualquier cateterismo es necesario preparar al paciente para el procedimiento. En el caso de los recién nacidos, lactantes o niños pequeños, se realiza anestesia general. Si se trata de un niño mayor, adolescente o adulto, se puede sólo sedarlo. Es importante contar con una bolsa de sangre para realizar una transfusión en caso de ser necesaria. Es conveniente asimismo disponer de un equipo de cirugía cardiovascular preparado para resolver posibles complicaciones, aunque éstas son infrecuentes. El procedimiento se realiza con monitoreo continuo de los signos vitales. Una vez canalizadas las vías de acceso, se administran heparina y antibióticos endovenosos (para evitar la formación de coágulos y prevenir las infecciones). Luego de concluidos estos preparativos, se realiza el cateterismo.

Tras la intervención, los cuidados estarán orientados fundamentalmente a mantener una adecuada analgesia y control clínico, prestando especial atención a las zonas de punción por la posibilidad de sangrado o formación de hematomas. El alta hospitalaria depende del tipo de procedimiento, y varía entre escasas horas y un día, siendo infrecuentes las internaciones más prolongadas.

Una vez en su domicilio, el paciente deberá guardar un reposo relativo corto. Se deberá consultar al médico tratante en caso de presentar sangrado en el sitio de punción, frialdad o palidez marcada de la extremidad en donde se insertó el catéter, signos de infección en dicha región, o fiebre, además de cualquier otro síntoma no habitual.

Evaluación Prequirúrgica

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Previo a la realización de la cirugía deberán cumplirse las siguientes etapas:

Consulta con el Cirujano:

Una vez confirmado el diagnóstico, el cardiólogo y el cirujano evalúan el caso. Si la conclusión es que el niño debe ser operado, el cirujano cita al paciente y su familia. En esta consulta, les explicará en detalle todas aquellas cuestiones relacionadas al acto quirúrgico:

  1. en qué consiste la cirugía,
  2. cuál es el objetivo,
  3. cómo se realiza,
  4. cuánto durará aproximadamente,
  5. qué riesgos tiene,
  6. qué complicaciones son esperables,
  7. cuánto tiempo permanecerá internado,
  8. cuáles son las posibles secuelas,
  9. cuál es el pronóstico, etc.

Les indicará la fecha de internación y la de cirugía, y si correspondiera les entregará las órdenes necesarias para autorizar la cirugía en la obra social. Estas son:

  1. el pedido de cirugía,
  2. los pedidos de medicaciones especiales (levosimendán, factor VII recombinante, por ejemplo), si fueran necesarios,
  3. el pedido de autorización para el uso de tecnología especial (ECMO, asistencia ventricular, por ejemplo), si fuera necesario,
  4. los laboratorios prequirúrgicos,
  5. radiografía de tórax de frente (y de perfil si es una reoperación),
  6. el consentimiento informado.

Autorizaciones:

En caso de disponer de obra social, el paciente o su familia deberán realizar las autorizaciones correspondientes en la obra social en coordinación con la institución en la que se practicará la cirugía.

Estudios prequirúrgicos:

Consisten en la radiografía de tórax y los análisis de sangre. Estos análisis incluyen: hemograma, grupo y factor sanguíneos, coagulograma, hepatograma, ionograma, estudio de la función renal, serologías de enfermedades (Chagas, HIV, Hepatitis B y C, etc). Deben ser realizados aproximadamente 15 días antes de la fecha quirúrgica.

Control odontológico:

Es importante controlar la salud bucal del paciente y realizar tratamiento de todos los focos infecciosos que existan en la boca, ya que una infección puede diseminarse a la sangre desencadenando una endocarditis infecciosa (infección cardíaca). Una vez solucionados dichos problemas, el odontólogo expedirá un certificado de buena salud bucal, que deberá ser presentado al momento de internarse.

Preparación para la cirugía:

Durante los días previos a la cirugía es necesario realizar algunos preparativos. Los baños prequirúrgicos con clorhexidina o algún otro jabón antiséptico deberán tomarse los 5 días previos y abarcar todo el cuerpo.

Por otro lado, debe evitarse el consumo de fármacos tales como aspirina, ibuprofeno, dipirona y demás analgésicos-antifebriles durante los 10 días previos a la operación, ya que éstos alteran la coagulación de la sangre. En caso de estar tomando anticoagulantes, deberá consultar específicamente con su hematólogo. La medicación cardiológica se mantiene habitualmente hasta la cirugía, salvo contraindicación del cardiólogo.

Internación:

Habitualmente la internación se realiza el día previo o el mismo día de la cirugía. El paciente deberá concurrir con todos los estudios que se haya realizado hasta la fecha, incluidos los análisis prequirúrgicos. Deberá llevar el consentimiento informado firmado o en su defecto lo firmará al realizar la internación.

Una vez internado, aproximadamente una hora antes de la operación, el paciente deberá recibir el último baño prequirúrgico. Al ingresar a quirófano deberá estar en ayuno desde unas 4 a 6 horas previas.

Cirugía

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Preparación del paciente:

Una vez cumplido el ayuno adecuado y realizado el último baño prequirúrgico, el paciente está en condiciones de ser trasladado a quirófano. Lo hará habitualmente acompañado de sus padres. Allí será recibido por el/la anestesista en la sala de preanestesia. Los padres responderán una encuesta rápida sobre alergias conocidas del niño, medicación recibida y demás datos de relevancia. A continuación se iniciará la anestesia. Para evitar asustarlo, se intenta dormir al niño en brazos de su madre y sin pincharlo. Se utiliza anestesia inhalatoria, que consiste en la aspiración de un gas anestésico llamado sevoflurano mediante una mascarilla. Es normal que luego de un minuto o más de aspiración del gas, cuando el niño se está durmiendo, realice unos movimientos incoordinados hasta quedarse finalmente dormido y quieto.

Induccion

Una vez dormido, los padres se despedirán de su hijo y éste será trasladado a la sala de operaciones. Se lo acostará en la mesa de cirugía y se comenzará a prepararlo. Como primera medida, se colocarán sensores de saturometría (oxigenación de la sangre), electrodos para evaluar el ritmo cardíaco y un manguito de presión no invasiva. Se le pondrá una vía venosa periférica, generalmente en una mano, para administrar medicación endovenosa. Apenas conseguida ésta, se completará la anestesia con medicación analgésica potente, relajantes musculares y antibióticos, entre otros. Mientras tanto, se mantiene la respiración en forma artificial con una mascarilla con oxígeno. Luego se colocan los siguientes elementos:

  1. una vía arterial para medir la presión sanguínea en forma invasiva,
  2. un catéter venoso central para administrar medicación en forma directa a una vena grande,
  3. un tubo endotraqueal para conectar al paciente al respirador,
  4. una sonda vesical para evacuar la orina, y
  5. termómetros rectal y nasofaríngeo para monitorear la temperatura.

Una vez finalizada esta preparación, con el paciente controlado y conectado al respirador, se vuelve a lavar el tórax y el abdomen con una solución antiséptica (clorhexidina o iodo povidona). Los cirujanos y la instrumentadora ya se encuentran lavados y cambiados, listos para comenzar. Se colocan los campos estériles que cubren todo el cuerpo excepto la zona sobre la cual se va a trabajar y comienza la cirugía.

Abordaje del tórax:

Para este tipo de cirugías existen principalmente 2 abordajes al tórax: la esternotomía y la toracotomía.

En la esternotomía, se ingresa al tórax cortando en forma longitudinal el hueso plano de la cara anterior del tórax llamado esternón. Este es el abordaje más frecuentemente usado, ya que permite un acceso fácil y amplio al corazón y los grandes vasos.

Esternotomia

Puede realizarse una incisión larga que abarque toda su longitud o hacer una mini esternotomía con la idea de mejorar la estética, aunque esto queda reservado para casos sencillos, ya que es vital disponer de adecuado espacio para operar en las cirugías más complejas.

La toracotomía es una incisión utilizada para acceder al tórax a través de los espacios intercostales (entre las costillas). De acuerdo a la ubicación se pueden mencionar por ejemplo la toracotomía submamaria y la toracotomía posterolateral. Esta última, cuando se realiza del lado izquierdo, permite un fácil acceso a la aorta descendente torácica y al ductus arterioso, por lo cual es la vía de elección en cirugías tales como el cierre de ductus arterioso persistente, o las correcciones de coartación aórtica o anillos vasculares.

Toracotomia

Una vez en el tórax, comienza la disección, que es la separación de cada estructura cardíaca de los elementos circundantes. Este proceso es particularmente largo y complejo en el caso de las reoperaciones, ya que los tejidos cicatrizan luego de la cirugía previa y se adhieren entre sí, dificultando la disección y requiriendo mucha paciencia por parte del cirujano para separar el corazón sin lesionar ninguna estructura

La circulación extracorpórea:

Una vez terminada la disección, es momento de preparar la conexión del paciente a la circulación extracorpórea. No todas las cirugías la requieren. Aquellas en las que se debe trabajar en el interior del corazón la utilizarán, ya que es necesario vaciarlo para poder ver. Las cirugías que no precisen el uso de esta tecnología proseguirán con los pasos subsiguientes, salteando éste.

La bomba de circulación extracorpórea es una máquina que cumple las funciones del corazón (aspirando la sangre que llega al corazón e impulsándola hacia el cuerpo por la arteria aorta) y de los pulmones (oxigenando la sangre). Permite remplazar a estos órganos mientras se lleva a acabo la corrección necesaria. Consta básicamente de:

  1. un sistema de aspiración y bombeo (por rodillos o centrífuga),
  2. un oxigenador, y
  3. un sistema de tubuladuras y cánulas para conectarla al corazón.

El sistema de aspiración extrae la sangre con escaso contenido de oxígeno de las venas cavas y la envía a un reservorio. Desde allí, pasa hacia el oxigenador, en el cual las burbujas de oxígeno se mezclan con la sangre y se introducen en los glóbulos rojos. Esto hace que la sangre cambie de color rojo oscuro (pobre en oxígeno) a rojo vivo (rica en oxígeno). A continuación, un filtro retira las burbujas de aire suelto de la sangre rica en oxígeno y una bomba la impulsa por un tubo de plástico hasta llegar a la aorta y repartirse por todo el organismo.

CEC

La máquina de circulación extracorpórea puede suplir las funciones del corazón y los pulmones por varias horas. Un técnico capacitado denominado perfusionista maneja esta máquina y se asegura de que funcione correctamente durante la cirugía.

La circulación extracorpórea no es tan perfecta como la circulación humana. El organismo reconoce como extraños los elementos con los que la sangre entra en contracto dentro de la máquina y reacciona desencadenando un proceso inflamatorio generalizado. Por eso es necesario, entre otras medidas, anticoagular la sangre para que no se coagule en los tubos que van y vienen de la máquina (al terminar la operación hay que neutralizar el anticoagulante para evitar las hemorragias postoperatorias). Todo este proceso provoca daños en todos los órganos y sistemas del cuerpo. A mayor duración de la circulación extracorpórea, mayor daño, por lo que se intenta limitar el tiempo que los pacientes permanecen conectados a la máquina.

El descenso de la temperatura corporal (hipotermia) disminuye el metabolismo y por lo tanto el requerimiento de oxígeno y nutrientes. El frio hace más resistentes a los órganos, protegiéndolos de la falta de sangre y prolongando el tiempo de seguridad para poder operar con tranquilidad y precisión.

Cuanto más compleja y larga sea la cirugía, menor será la temperatura a la que llevaremos al paciente. En niños muy pequeños o en correcciones muy complejas se puede incluso bajar la temperatura corporal hasta 17-18°C (hipotermia profunda) y detener la máquina de circulación extracorpórea quedando corazón y máquina parados (paro circulatorio) para permitir una más adecuada corrección quirúrgica sin sangre que invada la zona de trabajo y sin cánulas que estorben. A esta temperatura los órganos principales pueden permanecen sin bombeo de sangre durante algún tiempo. Cada 20 minutos puede realizarse un período de 5 minutos de perfusión, permitiendo que la máquina funcione y renueve la sangre que se encuentra en el organismo.

Para detener y proteger el corazón se debe inicialmente aislarlo del aporte de sangre que proviene de la cánula que inyecta la sangre oxigenada en la aorta, en una maniobra llamada clampeo aórtico. Luego se utiliza una solución llamada cardioplejía, que se inyecta habitualmente por la raíz de la aorta y se distribuye por las arterias coronarias en todo el músculo cardíaco. Esta solución puede tener sangre (cardioplejía hemática) o no tenerla (cardioplejía cristaloide), pero siempre es fría y contiene altas concentraciones de potasio, que detienen, relajan y protegen al corazón.

Canulacion

Generalidades de la cirugía:

Una vez descendida la temperatura, con la aorta clampeada y el corazón parado, puede empezar el proceso mismo de reparación de la cardiopatía. El corazón se abre y se vacía, lo que permite visualizar en detalle cada estructura. La zona que se abrirá dependerá de la corrección que se vaya a realizar. En muchas operaciones se utiliza una incisión en la aurícula derecha llamada aurículotomía derecha. A través de ella se puede trabajar en el septum interauricular, en la válvula tricúspide, en partes del septum interventricular y, según la patología, en la válvula mitral. En otras cirugías se abre el ventrículo derecho, o se abren las venas cavas o las arterias aorta o pulmonar, entre otros abordajes.

Para todas estas maniobras se utilizan pinzas y otros instrumentos específicamente diseñados, al igual que suturas de variados grosores, algunas casi tan finas como un cabello. Es por ello que los cirujanos utilizamos unas lupas especiales de gran aumento para poder visualizar en detalle cada elemento.

Una vez finalizada la reparación, se debe quitar el aire de las cavidades cardíacas, sobre todo del lado izquierdo del corazón, ya que estas burbujas podrían salir a través de la aorta y migrar hacia cualquier rincón del cuerpo produciendo la llamada embolia gaseosa. Cuando se ha terminado de purgar el corazón se puede desclampear la aorta mientras se aumenta paulatinamente la temperatura corporal. La sangre oxigenada llegará entonces a las coronarias y empezará a irrigar el corazón. Éste comenzará a latir, al principio en forma lenta y perezosa, sin fuerza. Poco a poco irá recobrando energía y cuando su actividad sea normal se podrá suspender la circulación extracorpórea. A partir de aquí tanto el corazón como los pulmones habrán recuperado sus funciones preoperatorias.

A veces, debido a lo agresivo que resulta para el corazón todo este proceso de parada y reparación, el necesario ayudarlo con medicación una vez suspendida la circulación extracorpórea. Los medicamentos que mejoran la contracción del corazón se llaman inotrópicos, y entre ellos tenemos a la adrenalina, la noradrenalina, la dopamina, la milrinona y el levosimendán. Estas y otras muchas drogas son de utilización rutinaria tanto en el quirófano como en el postoperatorio en la terapia intensiva, y permiten que el corazón pueda mantener el aporte de sangre y nutrientes a todo el organismo.

Cuando el corazón ha recobrado su vitalidad luego del clampeo aórtico, se puede suspender el funcionamiento de la circulación extracorpórea. Luego se retiran las cánulas y se cierran los agujeros respectivos. Se administra protamina, que es la medicación que revierte el efecto anticoagulante de la heparina que se usó durante la circulación extracorpórea, de manera que la sangre pueda nuevamente volver a coagular bien.

Por último, se revisa todo para constatar que no existan sangrados de importancia y se cierra el tórax dejando uno o más drenajes para que la sangre no se acumule en el interior del tórax. Estos drenajes se retirarán uno o más días después de la cirugía, cuando ya no salga más sangre ni ningún tipo de líquido. Los alambres de acero quirúrgico que se utilizan para unir ambos fragmentos del esternón y así cerrar el tórax quedarán para siempre en el cuerpo, y serán incorporados por el hueso en su cicatrización.

La piel se puede cerrar con una sutura reabsorbible única, de manera que no es necesario retirarla porque el cuerpo la digerirá. Quedará entonces una cicatriz fina y larga, que de no existir una cicatrización patológica (queloide) o una infección de herida, quedará relativamente estética. La apariencia de esta cicatriz podrá mejorarse mucho con el uso de algunas pomadas antiqueloide y con el tratamiento (con láser, por ejemplo) en centros estéticos especializados.

Finalización de la cirugía y traslado a la Terapia Intensiva:

Una vez terminada la operación, el/la anestesista en conjunto con el cirujano, definirán si es adecuado quitarle el respirador al paciente y permitirle respirar por sus propios medios. Si la cirugía no ha presentado contratiempos y el paciente está clínicamente bien, esto es posible, de manera que se lo deja despertarse y se le quita el tubo endotraqueal. Si respira correctamente se lo trasladará a la Terapia Intensiva con un poco de oxígeno. Si la cirugía ha sido larga y compleja se lo deja dormido en respirador y se lo traslada de esa manera.

En la Terapia Intensiva, un equipo de médicos y enfermeros aguardará y recibirá al paciente. Allí comienza el período postoperatorio. Mientras los terapistas inician su trabajo, los cirujanos charlarán con los familiares del paciente y los pondrán al tanto de lo ocurrido hasta el momento y las perspectivas.

Etiología de las cardiopatías congénitas

Dr Sebastián Menazzi, especialista en Genética médica.
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Las cardiopatías son la anomalía congénita más frecuente en Argentina, con una prevalencia anual de 1% de los nacimientos, y de 0,1% para las formas graves. Se estima que 50% de los casos requieren cirugía en el primer año de vida, y dos tercios son solucionables si se diagnostican y tratan adecuadamente. Es fundamental el trabajo conjunto entre los equipos de diagnóstico prenatal, neonatología, cardiología infantil, cirugía cardiovascular y genética, además del apoyo de las autoridades y las redes de derivación de pacientes, con el fin de atenuar el impacto de estas anomalías. El ecocardiograma fetal continúa siendo la herramienta más sensible para la identificación de cardiopatías congénitas (CC) en el periodo prenatal, dado que permite el diagnóstico y la derivación a centros de mayor complejidad para adecuar el seguimiento de los casos graves.

Es importante distinguir aquellos cuadros aislados, en los que la CC es la única anomalía congénita, de aquellos que aparecen en el contexto de otras malformaciones o dismorfias en el neonato (25 a 40% de los casos). En esta situación es necesario evaluar la posibilidad de que se trate de un síndrome genético, por lo que se recomienda la valoración por un especialista en el tema.
Además de aisladas o sindrómicas, también es posible clasificar las CC en simples, principalmente defectos del cierre de estructuras necesarias para la circulación intrauterina de la sangre del feto (diferente de la posnatal por la oxigenación derivada del cordón umbilical, y no de los pulmones), y complejas, en las que se combinan diversos mecanismos y secuencias malformativas.

Existen diversas causas de CC, que incluyen las formas multifactoriales, las cromosómicas y las monogénicas. Las cardiopatías más frecuentes y leves, incluyendo la comunicación interauricular y la interventricular, suelen ser cuadros multifactoriales en los que se combinan variantes genéticas de predisposición con factores ambientales. La prematurez, la diabetes gestacional, la exposición prenatal a alcohol, humo de tabaco, ciertos fármacos o la infección por rubéola, las condiciones socioeconómicas adversas y la falta de suplementación con ácido fólico por parte de la mujer gestante en el primer trimestre, se han relacionado con mayor riesgo de CC. Este tipo de trastornos suele ser aislado, y puede no haber antecedentes familiares (formas esporádicas).

Una causa frecuente de CC que se debe diagnosticar tempranamente por sus implicancias sobre el seguimiento y el tratamiento son las anomalías cromosómicas, que representan del 9 al 18% de los casos (y a su vez 30% de los niños con alguna cromosomopatía presentan CC). El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en la especie humana, con una prevalencia al nacimiento de 1 cada 650 nacidos vivos (1 cada 550 en Argentina). Se estima que 40 a 60% de los niños con este síndrome presentan CC, de las cuales casi 50% son defectos en el canal auriculoventricular. El síndrome se produce por la presencia de un cromosoma adicional del par 21, lo cual suele ocurrir de manera esporádica, y por lo tanto con bajo riesgo de recurrencia, para la descendencia de los padres con un niño afectado.
El diagnóstico es eminentemente clínico al momento del nacimiento, pero mediante el estudio cromosómico es posible descartar mecanismos menos frecuentes que puedan implicar mayor probabilidad de que se repita en la familia. Otro cuadro relacionado con anomalías cromosómicas numéricas es el síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas, en el cual existe un único cromosoma X en el par sexual (45 cromosomas en total) o bien anomalías estructurales que lo comprometen. En el síndrome de Turner las CC son eventos frecuentes (hasta 35% de los casos), especialmente la coartación de aorta, y se debe sospechar en niñas nacidas con edema considerable de manos y pies, piel redundante en la nuca y cuello corto, entre otras dismorfias (si bien el cuadro puede ser menos evidente). En el diagnóstico prenatal de este síndrome suele observarse edema subcutáneo (translucencia nucal aumentada, higroma quístico o incluso hídrops fetal), y representa una causa frecuente de abortos espontáneos. Otra anomalía cromosómica numérica de los pares sexuales relacionada con alto riesgo de CC (hasta 50%), si bien son leves (principalmente ductus arterioso y comunicación interauricular) es el síndrome de Klinefelter, niños con cariotipo 47,XXY cuyo principal compromiso posnatal es un inadecuado desarrollo de la función reproductiva.

Otras anomalías numéricas de los cromosomas asociadas con CC graves son el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). La prevalencia de la trisomía 18 es de 1 cada 5000 nacidos (en Argentina se registran unos 50 casos por año), y es un trastorno grave con alta mortalidad posnatal, dado que se asocia con restricción del crecimiento intrauterino y anomalías renales y cerebrales importantes. La trisomía 13 se identifica en 1 cada 12000 nacidos vivos, y su pronóstico también es grave, puesto que suele relacionarse con malformaciones graves del sistema nervioso (especialmente holoprosencefalia), fisura labiopalatina y polidactilia. En estos últimos dos síndromes el riesgo de CC es de 90 a 100% (principalmente defectos septales) y 80% (alta incidencia de defecto de heterotaxias), respectivamente. La mayoría de los casos de estas trisomías son esporádicos, con bajo riesgo de recurrencia familiar.

Además de las anomalías numéricas de los cromosomas, existen alteraciones estructurales que pueden asociarse con CC, aunque son menos frecuentes, como la deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de Wolf-Hirschhorn) o la del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome de Cri du chat). El pronóstico en estos casos puede ser menos grave que para las trisomías 18 y 13, y se asocian con diversas dismorfias específicas. En estos casos la confirmación citogenética del cuadro requiere el análisis del cariotipo de los padres, dado que la causa puede ser el desbalance de una anomalía cromosómica presente en alguno de ellos.

Los síndromes de microdeleciones, identificados con mayor frecuencia en la actualidad debido al advenimiento de tecnologías como el microarray cromosómico (capaz de detectar desbalances por debajo del límite de resolución del ojo humano al microscopio o la técnica de FISH), son otra causa frecuente de CC, dado que representan entre 10% y 20% de los casos. En estos cuadros hay información genética faltante o excesiva (deleciones o duplicaciones, respectivamente) que afecta múltiples genes; muchos constituyen síndromes genéticos ya conocidos pero otros están relacionados con regiones menos estudiadas del genoma.
El síndrome de microdeleción de la región 22q11.2 (velocardiofacial, o Di George) tiene una prevalencia de 1 cada 3000 a 4000 nacidos vivos, y hasta 75% de los casos cursan con CC; se estima que 0,5 a 1,9% de los casos de CC son causados por este síndrome. Se ha descripto una variabilidad importante en la expresión de este cuadro, desde individuos sanos con dismorfias mínimas hasta personas con discapacidad intelectual, fisura palatina, baja talla, inmunodeficiencia, hipocalcemia y múltiples dismorfias. Las CC más específicas de este síndrome, al punto que se debe sospechar al diagnóstico incluso en casos presuntamente aislados, son las conotruncales (como tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos, doble salida del ventrículo derecho y tronco arterioso). La alta variabilidad que se observa en el fenotipo incluso dentro de la misma familia implica que es necesario hacer una valoración clínica exhaustiva (o incluso un estudio genético) de los padres del afectado, puesto que a diferencia de las anomalías cromosómicas numéricas y la mayoría de los casos de anomalías estructurales, en la deleción 22q es factible identificar progenitores afectados (5 a 7% de los casos), y por consiguiente el riesgo de recurrencia es mayor (50% para cada embarazo). Los resultados quirúrgicos de los pacientes con tetralogía de Fallot en quienes la causa del cuadro es la microdeleción 22q suelen ser peores, con mayores tiempos necesarios para la recuperación cardiovascular, en comparación con los pacientes sin este síndrome que presentan la misma CC.

En el síndrome de Williams, microdeleción de la región 7q11.23 que incluye el gen de la elastina, con una prevalencia de 1 cada 7500 a 10000 nacimientos, el riesgo de CC es de 50 a 85%. Además de dismorfias típicas del cuadro, baja talla, hipercalcemia y discapacidad intelectual sin compromiso del lenguaje, en este síndrome es frecuente detectar estenosis pulmonar o estenosis supravalvular aórtica, o en otras regiones de la aorta o sus ramas. En el síndrome de deleción 1p36, que se observa en 1 cada 5000 embarazos y suele presentar dismorfias características, el riesgo de CC es de 70%.

Además de las anomalías cromosómicas, existen múltiples ejemplos de síndromes monogénicos que cursan con CC. Representan hasta 12% de los casos y sólo 10% se deben a trastornos heredados de alguno de los padres, dado que en la mayoría de los casos son mutaciones nuevas (de novo). En el síndrome de Noonan, el Costello y el cardiofaciocutáneo hay alteraciones de la vía de la proteína RAS, que incluye los genes PTPN11 (responsable de 50% de los casos de Noonan), RAF1, SOS1 y KRAS, entre otros. Estos cuadros suelen cursar con baja talla, trastornos de la coagulación, anomalías renales y dismorfias, muchas veces sin discapacidad intelectual, y se observa frecuentemente la asociación con CC, especialmente estenosis valvular pulmonar. Los resultados de la valvuloplastia con balón en niños con síndrome de Noonan suelen ser peores que en pacientes sin el síndrome, con necesidad de reintervención en hasta 65% de los casos.

Otros síndromes conocidos que pueden cursar con CC son el de Alagille (que presenta anomalías vertebrales y oculares), el CHARGE (con coloboma ocular y anomalías genitales), las ciliopatías (grupo de síndromes que pueden cursar con heterotaxia, episodios respiratorios recurrentes y anomalías sensoriales, del bazo o del tracto gastrointestinal), el síndrome de Kabuki (con dismorfias características, hipoacusia y baja talla), el de Cornelia De Lange (con baja talla, dismorfias múltiples y anomalías digitales) o el Holt-Oram (que asocia anomalías digitales).

Las mutaciones en genes como TBX5, GATA4 y NKX2.5 se han identificado como responsables de casos familiares (mendelianos) de CC aisladas, no sindrómicas. Generalmente se trata de genes relacionados con procesos importantes del desarrollo cardíaco, incluyendo la remodelación de la cromatina, la función ciliar, la señalización por NOTCH y la función del sarcómero. Ciertos genes relacionados con miocardiopatías también se han asociado con el riesgo de aparición de CC: MYH7, MYH6 y ACTC1, entre otros. A la fecha se han descripto más de 200 genes relacionados con cardiopatías congénitas en los seres humanos. Del total de CC aisladas, hasta 10% serían secundarias a mutaciones de novo en alguno de estos genes presentes en el niño.

Conclusiones

Existen múltiples causas descriptas de CC, desde fenómenos multifactoriales hasta trastornos cromosómicos o monogénicos. Lamentablemente, por el momento más de 60% de los casos de CC no cuentan con diagnóstico etiológico claro, por lo que muchos de ellos se atribuyen a fenómenos multifactoriales. Es importante diagnosticar lo antes posible la etiología de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de seguimiento o tratamientos diferentes (especialmente en casos sindrómicos que puedan cursar con otras anomalías congénitas) y para completar el asesoramiento genético en forma adecuada. Este proceso implica informar a la familia sobre el diagnóstico, el pronóstico, el riesgo de recurrencia para futuros embarazos y los métodos disponibles para reducir estos riesgos. Se debe tener en cuenta que muchas veces la variabilidad en la expresión de los síndromes genéticos relacionados con CC es importante, por lo que padres aparentemente sanos podrían presentar la anomalía genética y estar en riesgo de que un nuevo hijo sea afectado.

Etiología de las cardiopatías congénitas

Dr Sebastián Menazzi, especialista en Genética médica.
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Las cardiopatías son la anomalía congénita más frecuente en Argentina, con una prevalencia anual de 1% de los nacimientos, y de 0,1% para las formas graves. Se estima que 50% de los casos requieren cirugía en el primer año de vida, y dos tercios son solucionables si se diagnostican y tratan adecuadamente. Es fundamental el trabajo conjunto entre los equipos de diagnóstico prenatal, neonatología, cardiología infantil, cirugía cardiovascular y genética, además del apoyo de las autoridades y las redes de derivación de pacientes, con el fin de atenuar el impacto de estas anomalías. El ecocardiograma fetal continúa siendo la herramienta más sensible para la identificación de cardiopatías congénitas (CC) en el periodo prenatal, dado que permite el diagnóstico y la derivación a centros de mayor complejidad para adecuar el seguimiento de los casos graves.

Es importante distinguir aquellos cuadros aislados, en los que la CC es la única anomalía congénita, de aquellos que aparecen en el contexto de otras malformaciones o dismorfias en el neonato (25 a 40% de los casos). En esta situación es necesario evaluar la posibilidad de que se trate de un síndrome genético, por lo que se recomienda la valoración por un especialista en el tema.
Además de aisladas o sindrómicas, también es posible clasificar las CC en simples, principalmente defectos del cierre de estructuras necesarias para la circulación intrauterina de la sangre del feto (diferente de la posnatal por la oxigenación derivada del cordón umbilical, y no de los pulmones), y complejas, en las que se combinan diversos mecanismos y secuencias malformativas.

Existen diversas causas de CC, que incluyen las formas multifactoriales, las cromosómicas y las monogénicas. Las cardiopatías más frecuentes y leves, incluyendo la comunicación interauricular y la interventricular, suelen ser cuadros multifactoriales en los que se combinan variantes genéticas de predisposición con factores ambientales. La prematurez, la diabetes gestacional, la exposición prenatal a alcohol, humo de tabaco, ciertos fármacos o la infección por rubéola, las condiciones socioeconómicas adversas y la falta de suplementación con ácido fólico por parte de la mujer gestante en el primer trimestre, se han relacionado con mayor riesgo de CC. Este tipo de trastornos suele ser aislado, y puede no haber antecedentes familiares (formas esporádicas).

Una causa frecuente de CC que se debe diagnosticar tempranamente por sus implicancias sobre el seguimiento y el tratamiento son las anomalías cromosómicas, que representan del 9 al 18% de los casos (y a su vez 30% de los niños con alguna cromosomopatía presentan CC). El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en la especie humana, con una prevalencia al nacimiento de 1 cada 650 nacidos vivos (1 cada 550 en Argentina). Se estima que 40 a 60% de los niños con este síndrome presentan CC, de las cuales casi 50% son defectos en el canal auriculoventricular. El síndrome se produce por la presencia de un cromosoma adicional del par 21, lo cual suele ocurrir de manera esporádica, y por lo tanto con bajo riesgo de recurrencia, para la descendencia de los padres con un niño afectado.
El diagnóstico es eminentemente clínico al momento del nacimiento, pero mediante el estudio cromosómico es posible descartar mecanismos menos frecuentes que puedan implicar mayor probabilidad de que se repita en la familia. Otro cuadro relacionado con anomalías cromosómicas numéricas es el síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas, en el cual existe un único cromosoma X en el par sexual (45 cromosomas en total) o bien anomalías estructurales que lo comprometen. En el síndrome de Turner las CC son eventos frecuentes (hasta 35% de los casos), especialmente la coartación de aorta, y se debe sospechar en niñas nacidas con edema considerable de manos y pies, piel redundante en la nuca y cuello corto, entre otras dismorfias (si bien el cuadro puede ser menos evidente). En el diagnóstico prenatal de este síndrome suele observarse edema subcutáneo (translucencia nucal aumentada, higroma quístico o incluso hídrops fetal), y representa una causa frecuente de abortos espontáneos. Otra anomalía cromosómica numérica de los pares sexuales relacionada con alto riesgo de CC (hasta 50%), si bien son leves (principalmente ductus arterioso y comunicación interauricular) es el síndrome de Klinefelter, niños con cariotipo 47,XXY cuyo principal compromiso posnatal es un inadecuado desarrollo de la función reproductiva.

Otras anomalías numéricas de los cromosomas asociadas con CC graves son el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). La prevalencia de la trisomía 18 es de 1 cada 5000 nacidos (en Argentina se registran unos 50 casos por año), y es un trastorno grave con alta mortalidad posnatal, dado que se asocia con restricción del crecimiento intrauterino y anomalías renales y cerebrales importantes. La trisomía 13 se identifica en 1 cada 12000 nacidos vivos, y su pronóstico también es grave, puesto que suele relacionarse con malformaciones graves del sistema nervioso (especialmente holoprosencefalia), fisura labiopalatina y polidactilia. En estos últimos dos síndromes el riesgo de CC es de 90 a 100% (principalmente defectos septales) y 80% (alta incidencia de defecto de heterotaxias), respectivamente. La mayoría de los casos de estas trisomías son esporádicos, con bajo riesgo de recurrencia familiar.

Además de las anomalías numéricas de los cromosomas, existen alteraciones estructurales que pueden asociarse con CC, aunque son menos frecuentes, como la deleción del brazo corto del cromosoma 4 (síndrome de Wolf-Hirschhorn) o la del brazo corto del cromosoma 5 (síndrome de Cri du chat). El pronóstico en estos casos puede ser menos grave que para las trisomías 18 y 13, y se asocian con diversas dismorfias específicas. En estos casos la confirmación citogenética del cuadro requiere el análisis del cariotipo de los padres, dado que la causa puede ser el desbalance de una anomalía cromosómica presente en alguno de ellos.

Los síndromes de microdeleciones, identificados con mayor frecuencia en la actualidad debido al advenimiento de tecnologías como el microarray cromosómico (capaz de detectar desbalances por debajo del límite de resolución del ojo humano al microscopio o la técnica de FISH), son otra causa frecuente de CC, dado que representan entre 10% y 20% de los casos. En estos cuadros hay información genética faltante o excesiva (deleciones o duplicaciones, respectivamente) que afecta múltiples genes; muchos constituyen síndromes genéticos ya conocidos pero otros están relacionados con regiones menos estudiadas del genoma.
El síndrome de microdeleción de la región 22q11.2 (velocardiofacial, o Di George) tiene una prevalencia de 1 cada 3000 a 4000 nacidos vivos, y hasta 75% de los casos cursan con CC; se estima que 0,5 a 1,9% de los casos de CC son causados por este síndrome. Se ha descripto una variabilidad importante en la expresión de este cuadro, desde individuos sanos con dismorfias mínimas hasta personas con discapacidad intelectual, fisura palatina, baja talla, inmunodeficiencia, hipocalcemia y múltiples dismorfias. Las CC más específicas de este síndrome, al punto que se debe sospechar al diagnóstico incluso en casos presuntamente aislados, son las conotruncales (como tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos, doble salida del ventrículo derecho y tronco arterioso). La alta variabilidad que se observa en el fenotipo incluso dentro de la misma familia implica que es necesario hacer una valoración clínica exhaustiva (o incluso un estudio genético) de los padres del afectado, puesto que a diferencia de las anomalías cromosómicas numéricas y la mayoría de los casos de anomalías estructurales, en la deleción 22q es factible identificar progenitores afectados (5 a 7% de los casos), y por consiguiente el riesgo de recurrencia es mayor (50% para cada embarazo). Los resultados quirúrgicos de los pacientes con tetralogía de Fallot en quienes la causa del cuadro es la microdeleción 22q suelen ser peores, con mayores tiempos necesarios para la recuperación cardiovascular, en comparación con los pacientes sin este síndrome que presentan la misma CC.

En el síndrome de Williams, microdeleción de la región 7q11.23 que incluye el gen de la elastina, con una prevalencia de 1 cada 7500 a 10000 nacimientos, el riesgo de CC es de 50 a 85%. Además de dismorfias típicas del cuadro, baja talla, hipercalcemia y discapacidad intelectual sin compromiso del lenguaje, en este síndrome es frecuente detectar estenosis pulmonar o estenosis supravalvular aórtica, o en otras regiones de la aorta o sus ramas. En el síndrome de deleción 1p36, que se observa en 1 cada 5000 embarazos y suele presentar dismorfias características, el riesgo de CC es de 70%.

Además de las anomalías cromosómicas, existen múltiples ejemplos de síndromes monogénicos que cursan con CC. Representan hasta 12% de los casos y sólo 10% se deben a trastornos heredados de alguno de los padres, dado que en la mayoría de los casos son mutaciones nuevas (de novo). En el síndrome de Noonan, el Costello y el cardiofaciocutáneo hay alteraciones de la vía de la proteína RAS, que incluye los genes PTPN11 (responsable de 50% de los casos de Noonan), RAF1, SOS1 y KRAS, entre otros. Estos cuadros suelen cursar con baja talla, trastornos de la coagulación, anomalías renales y dismorfias, muchas veces sin discapacidad intelectual, y se observa frecuentemente la asociación con CC, especialmente estenosis valvular pulmonar. Los resultados de la valvuloplastia con balón en niños con síndrome de Noonan suelen ser peores que en pacientes sin el síndrome, con necesidad de reintervención en hasta 65% de los casos.

Otros síndromes conocidos que pueden cursar con CC son el de Alagille (que presenta anomalías vertebrales y oculares), el CHARGE (con coloboma ocular y anomalías genitales), las ciliopatías (grupo de síndromes que pueden cursar con heterotaxia, episodios respiratorios recurrentes y anomalías sensoriales, del bazo o del tracto gastrointestinal), el síndrome de Kabuki (con dismorfias características, hipoacusia y baja talla), el de Cornelia De Lange (con baja talla, dismorfias múltiples y anomalías digitales) o el Holt-Oram (que asocia anomalías digitales).

Las mutaciones en genes como TBX5, GATA4 y NKX2.5 se han identificado como responsables de casos familiares (mendelianos) de CC aisladas, no sindrómicas. Generalmente se trata de genes relacionados con procesos importantes del desarrollo cardíaco, incluyendo la remodelación de la cromatina, la función ciliar, la señalización por NOTCH y la función del sarcómero. Ciertos genes relacionados con miocardiopatías también se han asociado con el riesgo de aparición de CC: MYH7, MYH6 y ACTC1, entre otros. A la fecha se han descripto más de 200 genes relacionados con cardiopatías congénitas en los seres humanos. Del total de CC aisladas, hasta 10% serían secundarias a mutaciones de novo en alguno de estos genes presentes en el niño.

Conclusiones

Existen múltiples causas descriptas de CC, desde fenómenos multifactoriales hasta trastornos cromosómicos o monogénicos. Lamentablemente, por el momento más de 60% de los casos de CC no cuentan con diagnóstico etiológico claro, por lo que muchos de ellos se atribuyen a fenómenos multifactoriales. Es importante diagnosticar lo antes posible la etiología de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de seguimiento o tratamientos diferentes (especialmente en casos sindrómicos que puedan cursar con otras anomalías congénitas) y para completar el asesoramiento genético en forma adecuada. Este proceso implica informar a la familia sobre el diagnóstico, el pronóstico, el riesgo de recurrencia para futuros embarazos y los métodos disponibles para reducir estos riesgos. Se debe tener en cuenta que muchas veces la variabilidad en la expresión de los síndromes genéticos relacionados con CC es importante, por lo que padres aparentemente sanos podrían presentar la anomalía genética y estar en riesgo de que un nuevo hijo sea afectado.

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